SINOPSE
A metilação de citosinas em sequências dinucleotídicas CpG é uma marca epigenética que silencia genes, resultando em expressão monoalélica em 5-10% dos genes autossômicos. Essa expressão influencia as variações fenotípicas e a relação entre genótipo e fenótipo, podendo ser estocástica ou dependente da origem parental. No cromossomo 21, 15 genes são associados ao imprinting, incluindo o gene POFUT2, que apresenta expressão paterna.
A pesquisa investiga a presença de uma região diferencialmente metilada no gene POFUT2, analisando o estado de metilação na região promotora e em ilhas CpG. A metilação alélica específica é examinada por meio do genotipagem de um SNP localizado nessa região, buscando entender melhor os mecanismos de imprinting genômico.